Mobilitatea pacienților cu boli rare, unul dintre obiectivele Președinției române a Consiliului Uniunii Europene

Joi, 28 februarie 2019, ministrul Sănătății, Sorina Pintea a participat la evenimentul dedicat Zilei Mondiale a Bolilor Rare, găzduit de Majestatea Sa Margareta, Custodele Coroanei române, la Palatul Elisabeta.

IMG-20190302-WA0002-300x126

La eveniment au participat membri ai organizațiilor de pacienți cu boli rare si specialiști din domeniul medical.

Cu aceasta ocazie, ministrul Sănătății a vorbit despre nevoile pacienților cu boli rare, necesitatea dezvoltării unor centre de excelenta şi crearea unor noi programe dedicate acestor pacienți.

De asemenea, Sorina Pintea  a amintit că unul dintre obiectivele Președinției române a Consiliului Uniunii Europene este mobilitatea pacienților cu boli rare sub 18 ani.

„Avem în România doi-trei pacienți care au o boală, dar producătorii de medicamente nu vin pentru ei. Am lansat această provocare la nivel european și spre marea mea bucurie avem și susținere”, a declarat ministrul Sănătății.

De asemenea, ministrul Sănătății a vorbit şi despre importanta colaborării cu  asociațiile de pacienți, precum şi despre posibilitatea de a include şi anul acesta în Lista de medicamente compensate şi gratuite noi molecule pentru pacienții cu boli rare.

„În acest moment, moleculele noi introduse sunt decontate sută la sută. Încercam să continuam includerea de noi molecule, gândindu-ne la problema socială a acestor pacienți. Anul trecut am introdus 37 de noi molecule. Printre acestea avem și molecule orfane pentru pacienții cu boli rare. Vom continua să facem acest lucru și să îi ajutăm. Dar asociațiile au un rol foarte important în acest moment”, a mai declarat Sorina Pintea.

DSP Hunedoara, despre bolile rare. În Hunedoara 16 bolnavi de SLA, în evidențe, în 2017

Va transmitem alaturat răspunsul la solicitarea dumneavoastră înregistrata la DSP jud. Hunedoara cu nr. 4/L544/2001/28.02.2018.

O boală rară este o boală care afectează mai puţin de 5 din 10 000 de indivizi. Astăzi sunt înregistrate peste 7000 de boli rare, dintre care 80% sunt de origine genetică şi 75% din bolile rare afectează copiii. Totuşi, peste 50% din bolile rare apar la adult, aşa cum se întâmplă în boala Huntington, Crohn, Charcot Mărie Tooth, scleroza laterală amiotrofică, sarcomul Kaposi sau cancerul tiroidian.

Aceste boli interesează aproximativ 1,3 milioane de persoane în România şi 25 de milioane în Europa. Bolile rare sunt boli cronice, adesea degenerative, multe sunt incurabile sau cu un tratament dificil de condus. Absenţa informaţiei despre boală, accesul dificil la un diagnostic corect sau întârzierea diagnosticului prezintă consecinţe sociale dificile pentru pacienţi şi familiile acestora. Domeniul bolilor rare suferă de un deficit al cunoştinţelor medicale şi ştiinţifice. Nu există tratament etiologic pentru majoritatea bolilor rare, dar tratamentul şi îngrijirea medicală corespunzătoare pot îmbunătăţi calitatea vieţii celor afectaţi şi să le prelungească durata vieţii.

Datorită lipsei de suficientă cunoaştere medicală şi ştiinţifică, mulţi pacienţi nu sunt diagnosticaţi. Cooperarea şi schimbul de cunoştinţe între centrele de expertiză s-au dovedit a fi abordarea cea mai eficientă pentru a gestiona bolile rare în Europa. Valoarea adăugată comunitară a Reţelelor Europene de Referinţă este extrem de importantă, în special pentru bolile rare. Reunirea expertizei la nivel european este, prin urmare, primordială pentru a asigura un acces egal la informaţii exacte, la un diagnostic pertinent şi în timp util şi la asistenţa medicală de înaltă calitate pentru pacienţii care suferă de boli rare. (Rec. 2009/C 151/02). Aceste calităţi ale Reţelelor Europene de Referinţă sunt evidenţiate şi de Directiva privind asistenţa medicală transfrontalieră, care subliniază şi importanţa acestor reţele în formarea şi cercetarea medicală, diseminarea informaţiilor şi evaluare. (Dir.

2011/24/UE)

In România, prin implicarea a numeroase persoane inimoase, făcând parte din diverse segmente sociale (asociaţii de pacienţi, medici, alţi specialişti) a fost posibilă înfiinţarea Alianţei Naţionale pentru Boli Rare – ANBRaRo, care a stabilit colaborări cu Ministerul Sănătăţii şi Societatea Română de Genetică Medicală. în acest context, trebuie menţionat parteneriatul tripartit între Asociaţia Prader Willi din România, Ministerul Sănătăţii din România şi statul norvegian care a permis implementarea proiectului „Parteneriat Norvegiano-Român (NoRo) pentru progres în Bolile Rare”, cu sprijin financiar din partea guvernului norvegian, printr-un grant al Programului de Cooperare Economică şi Dezvoltare Sustenabilă în România.

în cadrul acestui proiect a fost organizat un Comitet Naţional pentru Boli Rare format din reprezentanţi ai organizaţiilor de pacienţi cu boli rare, specialişti (medici, psihologi, asistenţi sociali, profesori etc.) şi recent, reprezentanţi ai Ministerului Sănătăţii. Un obiectiv important al acestui comitet este acela de finalizare a Planului Naţional de Boli Rare pentru a putea fi introdus în Strategia Naţională de Sănătate Publică.

După ce a fost diagnosticat un pacient cu o boala rara beneficiază de tratament in Programul naţional de tratament pentru boli rare care se desfasoara prin CNAS respectiv pentru judeţul Hunedoara prin Casa Judeţeană de Asigurări de Sanatate. Activităţile care se desfasoara prin CNAS/Casa Judeţeană de Asigurări de Sanatate sunt conform Hotărârii Guvernului României nr. 155/2017 privind aprobarea programelor naţionale de sănătate pentru anii 2017 şi 2018, ORDIN nr. 245/31.03.2017 pentru aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naţionale de sănătate curative pentru anii 2017 şi 2018 : Programele naţionale de boli netransmisibile::

  • asigurarea, în spital şi în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis a medicamentelor specifice pentru boli rare
  • tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă – forme cu recăderi şi remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) şi forme acute – urgenţe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillain-Barre, miastenia – crize miastenice), tratamentul polineuropatiei familiale amiloide cu transtiretină;
  • tratamentul bolnavilor cu osteogeneză imperfectă;
  • tratamentul bolnavilor cu boala Fabry;
  • tratamentul bolnavilor cu boala Pompe;
  • tratamentul bolnavilor cu tirozinemie;
  • tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter);
  • tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip I (sindromul

Hurler);

  • tratamentul bolnavilor cu afibrinogenemie congenitală;
  • tratamentul bolnavilor cu sindrom de imunodeficienţă primară;
  • tratamentul bolnavilor cu epidermoliză buloasă;
  • tratamentul sclerozei sistemice şi ulcerelor digitale evolutive;
  • tratamentul purpurei trombocitopenice imune cronice la adulţii splenectomizaţi şi nesplenectomizaţi;
  • tratamentul hiperfenilalaninemiei la bolnavii diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4);
  • tratamentul sclerozei tuberoase);

asigurarea, în spital, a tratamentului specific pentru bolnavii cu HTAP asigurarea, în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit deschis a medicamentelor specifice pentru boli rare

tratamentul bolnavilor cu scleroză laterală amiotrofică; tratamentul bolnavilor cu mucoviscidoză; tratamentul bolnavilor cu Sindrom Prader Willi;

asigurarea, în spital şi în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis a materialelor sanitare pentru tratamentul bolnavilor cu epidermoliză buloasă

asigurarea în spital a tijelor telescopice pentru bolnavii cu osteogeneză imperfectă

Medicamentele/materialele sanitare specifice care se acordă pentru tratamentul în ambulatoriu al bolnavilor cu unele boli rare, boli endocrine, boli neurologice, diabet zaharat cuprinşi în unele programe naţionale de sănătate, se eliberează prin farmaciile cu circuit închis aparţinând unităţilor sanitare prin
care se derulează aceste programe, pe bază de prescripţie medicală electronică/file de condică. în vederea decontării contravalorii medicamentelor/materialelor sanitare specifice, dispozitivelor medicale şi altele asemenea acordate în cadrul programelor, prescripţiile medicale electronice offline/ file de condică se transmit la casele de asigurări de sănătate, împreună cu borderoul centralizator cu evidenţe distincte pentru fiecare program/subprogram naţional de sănătate. Conform Ordinului nr. 377/2017 pentru aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2017 şi 2018;

IV.5. PROGRAMUL NAŢIONAL DE TRATAMENT DIETETIC PENTRU BOLI RARE A. Obiectiv: Tratamentul dietetic al bolnavilor adulţi cu fenilcetonurie B. Asistenţa tehnică şi management: Agenţia naţională de programe de sănătate C. Activităţi: Asigurarea produselor dietetice necesare bolnavilor (adulţi) cu fenilcetonurie D. Criterii de eligibilitate: bolnavi adulţi cu diagnostic cert de fenilcetonurie E. Indicatori de evaluare: 1. indicatori fizici: număr bolnavi adult cu fenilcetonurie: 24; 2. indicatori de eficienţă: cost mediu estimat/bolnav adult cu fenilcetonurie/an: 28.500 lei; 3. indicatori de rezultat: ponderea bolnavilor adulţi cu fenilcetonurie beneficiari ai tratamentului dietetic: 90%. 131 F. Natura cheltuielilor eligibile: Suplimente proteice şi alimente de bază cu conţinut proteic scăzut pentru bolnavii cu fenilcetonurie, la următorul necesar minim calculat:

  1. Milupa PKU 3,500 grame, 4 cutii/lună/beneficiar;
  2. faină LP, 500 grame, 8 cutii/lună/beneficiar;
  3. orez LP, 500 grame, 2 cutii/lună/beneficiar;
  4. paste LP, 500 grame, 4 cutii/lună/beneficiar;
  5. cereale LP, 375 grame, 2 cutii/lună/beneficiar;
  6. Lp drink, 400 ml, 4 cutii/lună/beneficiar;
  7. înlocuitor ou 500 grame, 1 cutie/lună/beneficiar. G. Unităţi de specialitate care implementează programul: Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj – secţia clinică de diabet zaharat, nutriţie şi boli metabolice.

Datele statistice pe care DSP jud. Hunedoara le-a cerut de la Casa Judeţeană de Asigurări de Sanatate Hunedoara cu privire la bolnavii cu boli rare care sunt inregistrati pe teritoriul judeţului Hunedoara si beneficiază de tratament in cadrul PN de boli rare sunt:

Conform Ordinului nr. 377/2017 pentru aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2017 şi 2018 DSP judeţ Hunedoara derulează in cadrul VI. PROGRAMUL NAŢIONAL DE SĂNĂTATE A FEMEII ŞI COPILULUI intervenţia 3. Prevenirea fenilcetonuriei şi hipotiroidismului congenital prin screening neonatal, confirmarea diagnosticului de fenilcetonurie şi monitorizarea evoluţiei bolii prin testarea nou-născuţilor la termen şi prematuri, din spitalele din jud. Hunedoara . Activităţile derulate conform PN IV sunt: 1.1. recoltarea spoturilor de sânge; 1.2. transportul spoturilor de sânge recoltate, de la spitalele din judeţ la Institutul Naţional pentru Sănătatea Mamei şi Copilului “Alessandrescu-Rusescu” Bucureşti care efectuează si retestarea in vederea confirmării diagnosticului de fenilcetonurie ( activităţile se realizează conform Ghidului de diagnostic şi tratament în fenilcetonurie aprobat prin Ordinul ministrului sănătăţii nr. 51/2017)

Spitale care au în structură secţii clinice de specialitate pediatrie şi personal medical cu experienţă profesională în diagnosticul, iniţierea şi conducerea tratamentului dietetic, precum şi în monitorizarea evoluţiei fenilcetonuriei şi altor boli înnăscute de metabolism sunt:

  • Institutul Naţional pentru Sănătatea Mamei şi Copilului “Alessandrescu-Rusescu” Bucureşti;
  • Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj-Napoca;
  • Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii “Sf. Maria” Iaşi;
  • Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii “Louis Ţurcanu” Timişoara;
  • Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş.

Judeţul Hunedoara este arondat Institutului Naţional pentru Sănătatea Mamei şi Copilului “Alessandrescu-Rusescu” Bucureşti.

In anul 2017 in judeţul Hunedoara au fost testati 2447 de nou-născuţi la termen şi prematuri si nu a fost confirmat nici un caz de fenilcetonurie.

Conform Ordinului nr. 377/2017 pentru aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2017 şi 2018 DSP judeţ Hunedoara derulează in cadrul V. Programului naţional de evaluare şi promovare a sănătăţii şi educaţie pentru sănătate organizarea şi desfăşurarea campaniilor de informare , educare si conştientizare a populaţiei cu privire la celebrarea zilelor mondiale/europene conform calendarului priorităţilor naţionale (prin Compartimentul Evaluarea, Promovarea Sănătăţii şi Educaţie pentru Sănătate) precum si evaluarea stării de sănătate a populaţiei prin Compartimentul de Statistica al DSP judeţ Hunedoara.

Atât activitatile de ingrijiri la domiciliu cat si activitatile de tratament de specialitate sunt activitati medicale care sunt decontate de către CNAS/Casa Judeţeană de Asigurări de Sanatate Hunedoara, deci DSP jud. Hunedoara nu deţine informaţii cu privire la acestea.

Comunități ale bolnavilor cu SLA

Din nefericire numărul bolnavilor cu SLA este în creștere și în țara noastră. Cu toate acestea de la sistemul de sănătate putem cere mai multe, dar primim la fel de puțin. În primul rând, după stabilirea diagnosticului, acordarea tratamentului și a pensiei de handicap ajutorul statului se cam oprește. Lipsa informațiilor, a consilierii, ne face să căutăm disperați informații, ajutor, oriunde. La acest blog au ajuns Cristina și Irina, ale căror mame se confruntă cu boala de care a suferit și mama mea, și ele la fel de îngrijorate și dezorientate cum eram și eu, semn că niciunde în țară nu există măcar un protocol care să ghideze bolnavii de SLA și aparținătorii acestora. Toată lumea bâjbâie.

Irina a venit cu o noutate. A găsit comunități online ale persoanelor cu SLA, unde se găsesc informații prețioase http://alsworldwide.org/ si http://www.alsforums.com/. Este o comunitate mare a persoanelor care au SLA și a îngrijitorilor, exista niște medicamente, in afara Rilutek-ului, care încetinesc evoluția și îmbunățătesc calitatea vieți.

Să renunți la viață, să renunți la chin?

Mă uitam sâmbătă seara pe Digi Life la un documentar despre familia unui bolnav care suferea de SLA. Stăteam în pat cu o migrenă supărătoare, și televizorul era pornit. Imediat ce am auzit sintagme ca paralizie generalizată, dificultate de vorbire, imobilizare la pat, am știut că este vorba despre acestă boală și nu am putut să nu devin extrem de atentă. Era vorba despre un film realizat de fiul unui bolnav cu SLA. Familia locuia în Anglia, orașul este prea puțin important. Tatăl, un bărbat de vreo 50 de ani, avea un fiu și o fiică de 20, respectiv 24 de ani, cam așa, și o soție. Acesta aflase că are scleroză lateral amiotrofică și era extrem de motivat să lupte până la ultima suflare pentru viața lui.

Fiul începuse să filmeze această experiență a familiei când deja tatăl era imobilizat în scaunul cu rotile. Sesizam cât de mult contează dotările pe care le ai la îndemână pentru a depăși obstacolele bolii. Bărbatul avea alocat un scaun cu rotile electric, care se mișca în orice direcție la o simplă mișcare de deget. Beneficia, de asemenea, de un sintetizator de voce, pe care totuși nu-l mai putea folosi pentru că deja dicția se alterase și nu mai putea înregistra cuvintele corect. În schimb avea un monitor cu tastatură care se putea folosi cu ajutorul privirii. Cum globul ocular este ultimul organ care este afectat de boală monitorul era de mare ajutor. Știu că am căutat un astfel de monitor în vederea achiziționării pe vremea când mama se îmbolnăvise, dar nu am găsit, oricum nu ne permiteam tehnologia. Însă statul și-ar permite-o, și ar putea fi dată în folosință gratuită bolnavilor, pentru că pierderea totală a abilității de comunicare este practic similară cu izolarea totală.

Nu mai vorbim că bolnavul avea la dispoziție 4 asistenți personali, care îl ajutau prin rotație cu administrarea medicamentelor  (27 la număr), alimentația sau igiena, când deja nu se mai mișca aproape deloc. Avea scripete pentru duș, mască permanentă cu oxigen, o dubiță pentru transportul cu scaunul cu rotile.Până a fost posibil era transportat periodic la medicul de familie și, în funcție de necesități, la medicii specialiști, apoi a fost vizitat acasă.

O altă parte extrem de interesantă a fost reacția familiei față de boala lui. O reacție pe care am recunoscut-o, pentru că am experimentat-o. La început toți membrii familiei erau intrigați, șocați, de felul în care se manifestă boala. Sufereau la gândul că bărbatul suferea pe zi ce trece din ce în ce mai mult. Erau alături de el, încercau să se comporte normal, să fie dezinvolți, să îi acorde suport psihic, fizic. Apoi,  la fiecare stare de degradare se așteptau practic la sfârșitul vieții acestuia. Este un gând cumplit, dar oarecum de dorit, pentru că ar însemna și finalul suferinței pentru bolnav. Cu cât se agrava boala bărbatul a făcut și o pneumonie, dar a scăpat cu bine, chiar dacă medicii spunea că este posibil să nu reziste. Omul discutase inclusiv cu familia și preotul despre înmormântarea lui, despre faptul că soția lui ar trebui să-și reia viața personală, chiar înainte de moartea lui.  Niciun obstacol nu i-a curmat viața. La un moment dat copii i-au stricat monitorul, singurul mod de comunicare de care dispunea. Atunci fiul lui spunea că îl simte extrem de furios, și de frustrat că nu își poate exprima mânia. La un moment dat starea lui se agravase extrem de tare, încât rămânea frecvent fără aer. A cerut o traheoscopie și aplicarea unui aparat de ventilație. Medicul specialist a refuzat intervenția, în primul rând pentru că era periculoasă, apoi pentru că în timp, spunea medicul, familia ar ajunge să ventileze un schelet. Practic, îi spunea omului să-și înfrunte moartea. Însă bărbatul a refuzat să renunțe la lupta pentru viață. Spunea că nu este un tip religios, și că viața lui a fost o experiență prea frumoasă pentru a renunța la ea. Cu toate că el lupta pentru viață, familia obosise. Trecuseră deja 4 ani de la diagnostic, în tot acest timp toată atenția familiei era canalizată spre el, și relațiile dintre ei se alteraseră vizibil. Toți erau extenuați. La un moment dat soția chiar a ales să locuiască în altă parte și venea zilnic să îl vadă, pentru că nu mai făcea față presiunii. Bărbatul a obținut până la urmă aparatul de ventilat, a supraviețuit intervenției, și spunea că vrea să fie deconectat de la aparat doar când nu va mai putea comunica sub nicio formă, cu nimeni. Copiii acestuia se întrebau cum vor știi ei când își dorește el moartea, dacă nu mai poate comunica, în plus, cum vor avea ei puterea să oprească aparatul de ventilat.

Documentarul s-a încheiat cu protagonistul principal în viață, dar o viață extrem de chinuită și o familie destrămată. Eu înțeleg poziția fiecăruia dintre cei implicați. Este firesc să vrei să trăiești, să fii printre ai tăi. Pe de altă parte este firesc să vrei să fii eliberat de această povară a bolii, pe care o porți și tu, aparținătorul. Cert este că boala asta face ravagii pe toate planurile. Nimeni nu câștigă în fața ei.

Informatia corecta este primul pas important

Cele mai complexe informatii despre boala aceasta le-am gasit  pe http://www.edubolirare.ro De acolo le-am preluat si le-am transmis aici. Cele mai complexe raspunsuri le pot da medicii. Sper ca aceste informatii sa va fie de folos. Ma bucur ca echipa ~Boli rare Romania~ ofera aceste informatii online, pentru cei care nu stiu de unde le vine acest necaz, boala, si cum trebuie sa se comporte in momentul in care sunt diagnosticati.

Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

Violeta Stan, Oana Stoicănescu

Definiţie clinică

Scleroza laterală amiotrofică este o boală nueordegenerativă progresivă care implică afectarea atât a neuronului motor central cât şi a celui periferic.

Degenerarea afectează tracturile corticospinal şi corticobulbar precum şi neuronii din cornul anterior medular şi cei motori de la nivelul nervilor cranieni. Semnele de afectare a neuronului motor central (NMC) sunt hiperreflexia, semnul Babinski şi creşterea tonusului muscular în timp ce afectarea neuronului motor periferic (NMP) se manifestă prin hipotonie, hiporeflexie, crampe musculare şi fasciculaţii.

Frecvenţa bolii

Incidenţa anuală a bolii este de 1-3/100 000 locuitori în timp ce prevalenţa se apropie de 4-8/100 000 locuitori. Vârsta medie la care este diagnosticată este de 56 ani în cazul formei sporadice, la vărsta de 80 ani incidenţa standardizată la bărbaţi este de 10,2/100 000 şi de 6,1/100 000 la femei.

SLAeste mai frecvent întâlnită în populaţia albă faţă de cea de culoare (1,6/1) şi în zona Pacificului de sud unde incidenţa SLA, bolii Parkinson şi a demenţei este crescută.

Aspecte genetice

10% din cazuri sunt forme familiale care pot fi clasificate pe baza modului de transmitere, a genei specifice şi a locusului pe cromozom, majoritatea cazurilor fiind însă sporadice.

Transmiterea Autozomal Dominantă (AD)

ALS1: determinată de peste 100 de mutaţii produse la nivelul genei SOD1 (care codifică superoxid dismutaza Cu-Zn) întâlnite la 20% din formele familiale de SLAşi la ~3% din formele sporadice de SLA, la acestea din urmă probabil ca urmare a unei penetranţe incomplete, a unui istoric familial incomplet determinat sau a unei mutaţii de novo.

ALS4 (forma juvenilă cu transmitere AD şi fără afectare bulbară): debutează la adolescenţă şi are o evoluţie lungă, posibil toată viaţa manifestându-se clinic prin semne de afectare a NMC, atrofii musculare distale şi sensibilitate normală. Se asociază cu mutaţii produse la nivelul genei SETX care codifică proteina senataxin care are un posibil rol în procesarea ARN.

ALS6: debutează la 37-66 ani (în medie 50 ani), cu afectarea membrelor inferoare şi semne bulbare cu o evoluţie de 3-20 ani. Studii recente au găsit la pacienţii cu această formă afectarea cromozomului 16q12 şi mai recent 9p. Studii viitoare urmează să confirme această afectare cromozomială şi să identifice gena cauzatoare.

ALS7: a fost identificată la părinţii heterozigoţi având probabil o penetranţă incompletă.

Transmiterea Autozomal – Recesivă (AR)

ALS2: gena este situată pe cromozomul 2 (2q33-q35) şi codifică proteina alsin cu rol în prezent necunoscut.

Transmitere legată de X

S-a identificat o presupusă genă X-ALSpe baza unui model la animale care au experimentat această mutaţie. Evoluează cu afectarea VMC şi NMP debutul fiind mai precoce la bărbaţi, de obicei în jurul vârstei de 20 ani.

Formele sporadice de SLA

Se întâlnesc la 90% din cazurile de SLAla indivizi fără istoric familial. Etiologia acestor cazuri se consideră a fi multifactorială. S-a presupus fără a putea fi demonstrată existenţa unei combinaţii dintre stresul oxidativ, toxicitatea glutamatului, disfuncţia mitocondrială, inflamaţie şi apoptoză. Altă ipoteză: mutaţia la nivelul factorului vascular endotelial de creştere. Studii recente au asociat formele sporadice de SLAcu polimorfismul unei nucleotide (SNPs) la nivelul genei PONlocalizată pe cromozomul 7q.

Factorii de mediu incriminaţi în determinarea SLAar fi: expunerea la mercur, mangan, insecticide, erbicide, substanţe cu rol de ferilizare în asociere cu factori fizici şi alimentari.

Semne clinice

Vărsta medie de debut în formele sporadice este de 56 ani în timp ce la formele familiale de 46 ani. În formele sporadice bărbaţii sunt mai afectaţi decât femeile iar debutul este mai precoce. Durata bolii este în medie 3 ani dar poate varia semnificativ. Moartea survine de obicei datorită afectării musculaturii respiratorii. Când debutul se produce înaintea vârstei de 55 ani evoluţia bolii este mai lungă independent de sexul persoanei afectate. Indivizii diagnosticaţi cu SLAdupă vârsta de 80 ani trăiesc în medie cu 1,7 ani mai puţin decât cei diagnosticaţi înainte de 80 ani.

Debutul este mai frecvent cu afectarea membrelor superioare şi mai puţin cu semne bulbare. Forma familială debutează mai frecvent cu afectarea membrelor inferioare. Tipic pacienţii prezintă deficit motor focal asimetric la nivelul unui membru, distal urmat de fasciculaţii, crampe musculare care în timp se extind şi la celălalt membru. Afectarea bulbară se manifestă prin dizartrie şi disfagie. Un element de diagnostic pentru SLAcare nu se mai întâlneşte în alte afecţiuni îl constituie prezenţa hiperreflectivităţii osteotendinoase în regiunea cu atrofie musculară fără modificări ale sensibilităţii. Musculatura oculară nu este afectată.

În raport cu topografia deficitului motor au fost descrise următoarele subtipuri de SLA: paralizia progresivă bulbară (evoluează cu tulburări de vorbire şi de deglutiţie), atrofia musculară progresivă, scleroza laterală primară, forma juvenilă de SLA.

Afectarea frontotemporală: demenţa frontotemporală – evoluază cu păstrarea memoriei, dezinhibiţie socială, distractibilitate, deficite cognitive în domeniul atenţiei, abstractizării, planificării şi rezolvării problemelor cu păstrarea percepţiei şi funcţiilor spaţiale. Limbajul poate fi afectat la cei cu afazie progresivă. 5% din cei cu formă familială au demenţă frontotemporală.

Alte simptome mai rar întâlnite: tulburări senzoriale, disfuncţii sfincteriene, mişcări oculare anormale, mişcări involuntare şi disfuncţii cognitive.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul se stabileşte pe baza semnelor clinice, electromiogramei şi prin excluderea altor afecţiuni cu simptomatologie similară. Odată diagnosticul stabilit se poate efectua testul genetic pentru identificarea prezenţei genei SOD1 la cei cu un istoric familial pozitiv sau incomplet în vederea clarificării modului de transmitere.

• Diagnosticul clinic: criteriile ELEscorial pentru diagnosticul SLAsunt folosite mai mult pentru selecţia pacienţilor implicaţi în studii şi mai puţin în practică.

• Diagnosticul EMG: evidenţiază implicarea NMP în regiunile clinic afectate

• Diagnosticul patologic: degenerarea şi pierderea motoneuronilor din coarnele anterioare medulare şi din nucleii motori ai nervilor cranieni VII, X şi XIşi cel mai frecvent nucleul hipoglosului, pierderea axonală cu diminuarea tecii de mielină la nivelul tracturilor corticospinale lateral şi anterior; degenerarea tracturilor corticospinale şi corticobulbare sunt evidenţiate la nivelul capsulei interne şi pedunculilor cerebrali din mezencefal

• Teste genetice moleculare: identificarea SOD1 la cei cu SLAcare au un alt membru al familiei afectat, testarea ALS2 la cei cu rude cu SLAjuvenilă, testarea ALS8 la cei cu simptome clinice, teste moleculare genetice pentru alte forme genetice de SLAnu sunt disponibile

• Teste neuroimagistice: RMNfucţional, Tomografia cu emisie de pozitroni, Rezonanţa magnetică spectroscopică- evidenţiază anomaliile corticale din SLAce se extind şi în afara cortexului motor

• Stimularea magnetică transcranială arată o hiperexcitabilitate a cortexului motor încă de la debutul SLA, probabil corelat cu toxicitatea glutamatului.

Sfat genetic

SLApoate fi transmisă autozomal dominant, autozomal recesiv sau recesiv legat de X. Riscul de recurenţă depinde de modul de transmitere.

Testarea adulţilor asimptomatici cu risc pentru mutaţiile SOD1 şi VAPB este controversată datorită penetranţei incomplete, incapacităţii de a stabili vârsta debutului şi lipsei măsurilor profilactice. Datorită individualizării testelor predictive pentru efectuarea lor se recomandă consultarea unui specialist genetician şi a unui psiholog pentru a obţine un consimţământ informat. Nu s-a stabilit încă un protocol exact de testare.

Testarea persoanelor cu risc în periada copilăriei: prin consens s-a stabilit că persoanele asimptomatice cu vârsta sub 18 ani nu vor fi testate datorită implicaţiilor etice, legale şi psihosociale ale acestor testări genetice la copil şi adolescent şi pentru că nu este disponibil un tratament preventiv.

Diagnosticul prenatal

Este posibil prin analiza ADNextras din celulele fetale, fie prin amniocenteză la 15-18 săptămâni, fie din vilozităţile coriale la 10-12 săptămâni. Important este ca mutaţia genetică care cauzează SLAsă fie identificată în familie înaintea efectuării testului prenatal.

Evoluţie şi prognostic

Evoluţia bolii este progresivă, nefavorabilă, 50% din pacienţi decedând la 3 ani de la debutul bolii, iar 90% în primii 6 ani de la debut.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Metode de evaluare şi de urmărire: scale globale pentru SLA(teste clinice), testarea forţei musculare, teste electrofiziologice, evaluarea calităţii vieţii

Tratamentul este paliativ constând din măsuri suportive pentru îmbunătăţirea calităţii vieţii pacientului.

Tratament medicamentos: agenţi antiglutamatergici (Rilozol), neurotrofice (IGF1, factori neurotrofici), antioxidanţi, blocanţi ai canalelor de calciu, imunosupresive, interferon, agenţi antivirali, creatina şi tratament simptomatic (agenţi anticolinergici, antidepresive triciclice, antispastice).

Folosirea cârjelor, scaunelor cu rotile, modificarea mobilierului din băi.

Pregătirea adecvată a alimentelor (îngroşarea lichidelor, alimentele solide preparate ca piureuri), gastrostomă percutanată endoscopică pentru alimentare şi hidratare adecvată, managementul nutriţional constituie un factor important de prognostic al bolii.

Kinetoterapie cu exerciţii de intesitate moderată, individualizate, pentru trunchi şi membre – reduc spasticitatea.

Ventilaţia asistată noninvazivă începută de la apariţia semnelor bulbare creşte rata supravieţuirii.

Îmbunătăţirea comunicării prin folosirea tăbliţelor cu literele alfabetului sau a computerelor dotate în prezent cu tastatură comandată prin mişcări oculare.

Folosirea unei doze mic de radiaţii asupra glandelor salivare submandibulare poate reduce hipersalivaţia, aspirarea salivei secretate în exces, folosirea agenţilor mucolitici.

Alte terapii utilizate: suplimentarea dietei cu vitamine(E, C, B), seleniu, zinc, coenzima Q, beta-caroten, N-acetilcisteină, L-metionină, selegilin, preparate naturiste cum ar fi ginseng, gigko biloba – nu au fost evidenţiate îmbunătăţiri evidente.

Viaţa cotidiană

Kinetoterapia şi terapia ocupaţională pot menţine mobilitatea pacientului şi implicit independenţa acestuia. Folosirea tehnologiei computerizate adaptate poate facilita comunicarea scrisă şi verbală.

Ingrijirea bolnavului

Cel mai greu pentru bolnavul cu SLA este imposibilitatea de a avea grija de propria persoana. Fiecare spunem “orice, numai sa nu ajung la pat sa aiba altii grija de mine”. Asa spunea si mama, si uite ca i s-a intamplat tocmai asta. Pentru mama imposibilitatea de a se ingriji a avut un mare impact negativ, mai ales ca era o femeie dichisita. A renuntat imediat la toate dichiselile. Creme antirid, coafuri, machiaj, oja, toate au fost indepartate, pentru ca nu-si mai aveau rostul. Am o cunostinta, lucreaza la Oncologie, si imi spunea ca este foarte important pentru bolnavi, indiferent de starea lor, sa fie ingrijiti, si ma indemna sa-i vopsesc parul. La inceput venea o prietena a mamei la care se tundea, si o coafa acasa. Apoi am mai tuns-o eu cu masina de tuns, scurt, ca sa fie usor de ingrijit. La un moment dat nu a mai suportat mirosurile puternice, nu am mai vopsit parul. Spalatul a fost important pentru ea.  A facut singura baie cat putea sa-si foloseasca mainile, apoi a intervenit ajutorul tatalui, iar in final, angajasem si o asistenta care sa ajute cu igiena.  A folosit mereu gel de dus, burete, lotiune de corp. Lotiunea sau uleiul de corp le-a folosit pe cele gen spray, cu pulverizator, apoi a comanadat si gel de dus cu pulverizator, toate de la firma Avon, ea fiind reprezentant mult timp, deci a folosit produsele cu care era obisnuita. Important este ca produsele sa fie delicate, sa se absoarba usor in piele. Este important ca pielea sa fie bine hidratata pentru a nu suferii escoriatii si eczeme de la statul prelungit in pat.

Daca inainte de boala mama facea dus sau baie zilnic, dupa ce s-a imbolnavit s-a rarit si numarul bailor, la doua pe saptamana, pentru ca mersul la baie, la  dus, era un calvar. Insa mama a insistat sa se spele la baie. Ai mei au folosit un scaun de baie pe care il asezau la dus.  In vana se pot folosi taburetii pentru baie, dispozitivele de scufundare, se pot atasa manere de prindere, nu atat pentru bolnav, cat pentru cel care-l ridica, taburetii pliabili. Exista si cada cu inclinare variabila, dar foarte scump de achizitionat si de montat, insa, daca aveti posibilitatea investitiei nu ezitati.

Cand deja se punea problema ingrijirii la pat sora mea a cumparat un dus gonflabil pentru spalarea parului. De fapt dusul pentru lavajul la pat este format dintr-o vanita gonflabila, cu dispozitiv de evacuare a apei, un furtun cu capat de dus  si un rezervor care putea fi atasat la inaltime, pe un stativ. La noi stativul pentru orice, de la perfuzii la dus, era un umeras de sarma, contorsionat,  agatat de usa. Pentru igiena de zi cu zi am folosit produse TENA. Le gasiti pe internet, in magazine prea putin. Firma are, de exemplu, servetele imbibate cu detergent si crema. Exista un detergent crema, care se aplica pe corp, se freaca pe piele cu un servet umed si se transforma in crema. Sunt si alternative, trebuie cautate, eu vorbesc deespre ce foloseam noi la recomandarea persoanelor care lucrau in domeniu. In afara de fata trebuie curatate temeinic si mainile, palmele. Ganditi-va de cate ori ne spalam noi pe maini in cursul unei zile, in timp ce bolnavii tintuiti la pat nu au aceasta ocazie. Sub unghii, in lipsa lavajului zilnic, se aduna celule moarte, mizerie, care miros urat. Nu trebuie uitate urechile, gatul, ceafa. Dantura, o mare problema. Mama folosea, inca dinainte de boala, periuta electrica. Foarte buna in acest caz. La fel de bun si chiar foarte recomandat este dusul bucal sau irigatorul dentar, asa se gaseste, sub aceste doua denumiri. Noi nu am apucat sa folosim acest dispozitiv, nu-l descoperiseram, dar am vazut ulterior si primul gand a fost la mama. In ultima perioada a bolii igiena danturii a fost problematica, dusul acesta ne-ar fi ajutat. S-ar fi simtit si ea mai curata.

Pentru igiena la pat, in care folositi apa, patul poate fi protejat cu scutece impermeabile, sunt in comert, asemanatoare cu cele pentru nou-nascuti. La toaleta este fantastic daca exista bideu, noi am avut, a fost ideal pentru igiena de zi cu zi. Daca nu, exista bideu atasabil pentru vasul de toaleta, se gaseste in comert, este ieftin.

Am pus cateva imagini, sunt descarcate de pe internet, pentru exemplificare.bideu-wc dispozitiv spalare par la pat dus-bucal-portabil scaun-de-dus-cu-manere TENA, crema de curatare

Emotii contradictorii

Este al naibii de greu sa vezi persoana pe care o iubesti cum o ia la vale, spre groapa. Dar de ce uneori pare ca este mai greu pentru noi, restul, decat pentru cel care se lupta pentru viata lui? Cum sa fie mai greu pentru cel care ingrijeste decat pentru cel care este nevoit sa fie ingrijit? Nu cred ca este mai greu, este doar mai obositor si deprimant. Oboseala, grija, deprimarea, ne face mai rai, mai putin rabdatori. Asadar, apar reprosurile, nervii, certurile, lipsa de rabdare. Despre acest capitol imi este cel mai greu sa vorbesc, sentimentele sunt cea mai nesuferita parte a noastra.

Mama, dupa stabilirea diagnosticului, pierdea vizibil din puteri. Pe langa corp, sufletul ei era rupt in bucati. Plangea mult, in hohote, suferea cumplit, iar noi nu puteam sa absorbim din acea durere nici macar cu o strangere in brate. Dupa suferinta mamei, cea mai mare suferinta a fost cea a tatalui meu. Ei doi erau un nucleu pe care nu l-as fi vazut despartit niciodata. Se iubeau mult. Tata s-a aruncat in lupta cu boala alaturi de mama cu atata curaj si daruire cum putini barbati sunt in stare. “Nu fac toate astea de mila, ci pentru ca te iubesc”, asa i-a spus o data mamei. Asa a si fost.

Cred ca, inainte de a pleca dintre noi, mama l-a instruit pe tata cum sa se descurce singur. Pana la boala mama era generalul in casa. Ea era rege in imparatia familiei, ea spunea cand si ce trebuie facut, iar tata era un fel de copil mai mare, rasfatat, care ii era alaturi orice ar fi. Cand s-a imbolnavit mama rolurile s-au inversat. Mama a devenit copilul, unul cu probleme. Cine are copii stie, uneori ti se par absolut perfecti si-ti vine sa-i mananci de drag, alteori iti vine sa-i mananci de nervi. Te supara un copil si pentru ca ti-a distrus telecomanda, il certi si tipi la el, poate ii dai si una la fund, chiar daca mititelul nu are decat 8 luni si nu stie nimic. Cam asa a fost si cu mama.

La inceput am fi facut orice pentru mama. Tata, sora-mea, eu, fiecare facea cate ceva si preluase cate o atributie, astfel ca mama sa fie ingrijita cum trebuie. Ne tineam dupa mama ca dupa un copil care invata sa mearga. Cadea, mergea greu, ii scapau lucruri din mana. Mintea ii mergea insa brici. Stia tot. Daca nu gaseam ceva prin casa, ea spunea exact unde este. Daca nu ne aminteam ceva, ea stia exact raspunsul. A fost mereu o femeie inteligenta, descurcareata. In prima parte a bolii a fost mai usor, mama mai plangea, dar facea si glume, lupta pentru a invinge boala, incerca orice. Nu s-a dat batuta nicio clipa. Apoi cand paralizia a inceput sa ia proportii, si tata a inceput sa faca lucruri pentru ea, a fost din ce in ce mai greu. Cum sa accepti sa-ti taie cineva mancarea in farfurie, cum sa accepti sa-ti dea cineva in gura? Cum sa stai sa te spele cineva pe cap, sa te epileze pe picioare? Cum sa nu te enervezi ca nu mai poti face tu aceste lucruri, si nimeni nu o face la fel de bine ca tine? Pe de alta parte, cand tot incerci si faci cate ceva pentru alta persoana, cum sa nu te superi cand ti se tot reproseaza ca faci totul gresit, de la spalatul farfuriei, la spalatul dintilor celeilalte persoane? Cum sa stai intinsa in pat si sa simti cum te mananca nasul si nu te poti scarpina? Cum sa dai la o parte o musca ce ti se plimba pe fata, cand tu nici macar nu poti striga dupa ajutor? Pe de alta parte, cum sa nu te enervezi cand nici n-ai apucat sa iei o gura de cafea ca persoana in nevoie mai vrea ceva, dar ce? Nu poate sa vorbeasca, iti arata cu privirea. Ce-ti arata? Sa o acoperi, sa o scarpini pe mana, sa-i dai apa? Nu intelegi ce vrea, nu intelegi de ce plange iar, stii ca se va ineca, va saliva excesiv. Incerci sa creezi instrumente si formule prin care sa comunici, sa ingrijesti persoana afectata de boala si ea refuza metodele tale, poate pentru ca-i fac rau, poate pentru ca a gandit la unele mai bune, dar nu ti le poate comunica.  Cum sa te pui la somn, sa salivezi incontinuu pe perna, sa te sufoci, sa ai carcei, sa nu poti reactiona? Cum poti sa te pui la somn si sa te trezesti de cel putin doua ori pe noapte sa intorci persoana bolnava de pe o parte pe alta timp de luni intregi? Cum sa nu te afecteze toate aceste incercari? Cum sa nu te imbolnavesti cu nervii si cu inima, in ambele cazuri. Deci, din prea multa iubire, te otravesti reciproc.

Am urat boala asta. Am urat sa o vad pe mama din ce in ce mai bolnava, imi era uneori urat sa o vad asa, mi se inclesta maxilarul, si ma intrebam cum pot sa am resentimente fata de mama. Mama, pe de alta parte se baza pe mine sa mi se planga, asa, pe litere,  din ochi, pe ghicite, despre greutatile prin care trece, despre faptul ca se cearta cu tata, sau mai exact tata se cearta cu ea. Uram sa-i vad mainile atrofiate, sa o vad cum se chinuie sa mestece mancarea pasata, cum se ineca mereu. De multe ori nici eu nu aveam rabdare cu ea, cum sa mai aiba tatal meu?Ma gandeam cat mai are de chinuit si oare de ce isi doreste atat de mult sa traiasca cand starea ei era atat de grava si ea trecea prin momente atat de chinuitoare. Dar viata este instinctiva. Instinctul de conservare, de supravietuire nu se corecteaza. Ea facea tot ce credea ca este necesar ca sa aiba un trai demn.

Este nevoie nu de unul, ci de mai multe persoane pentru a avea grija de un bolnav cu SLA. Ai nevoie de oameni cu care sa poti vorbi, cu care sa faci schimb, care sa te ajute. Ai nevoie de nervi tari, de sanatate multa, pentru ca nu te poti imbolnavi si tu. Ai nevoie cam de atat de multe lucruri cate are nevoie persoana bolnava. Boala aceasta nu se poate duce doar in doi.  Inarmativa cu multa rabdare, apelati la un psiholog, gasiti macar o persoana de incredere care sa va fie aproape.

Medicamentatia

Singurul medicament prescris de medici, decontat de CAS, este Rilutek. Un medicament care nici macar nu emite pretentia ca ar trata bola, ci doar ca prelungeste viata cu 6 luni.

Imediat ce am primit diagnosticul am cautat innebuniti pe internet dupa tratamente alternative. Medicii spusesera ca nu are rost sa cheltuim pe alt tip de tratamente, nimic nu functioneaza. Insa nu poti sta cu mana in san, orice ar fi. Trebuie sa incerci orice nu pare ridicol, si nu-ti face rau. Pe langa tonice naturale de baut, recomandate si de medicul nostru neurolog, am gasit si un tratament recomandat de dr. Cristina Aosan. Am abordat-o pe mail, i-am explicat despre boala mamei, cunostea afectiunea, mai recomandase tratament pentru pacientii cu SLA, dar a mentionat ca rezultatele nu au fost notabile, in afara unui caz in care pecientul sesizase ameliorari. Si daca un singur bolnav a vazut o amelioarare, era un semn bun. Doctorul a facut o schema de tratament pe care mama a urmat-o cu sfintenie pana in ultima zi in care a putut inghiti. Tratamentul era pe baza de laptisor de matca, polen crud, miere, tincturi. Laptisorul si polenul sunt absolut infioratoare la gust. Eu am incercat sa iau, pentru ca am carenta de vitamina B, dar am renuntat rapid. Mama nu a renuntat. Tratamentul nu a functionat, dar am inteles ca la pacientii cu scleroza in placi face minuni.

Ceaiurile, suplimentele de ganoderma, au facut si acestea parte din tratamentul alternativ. Nu cred ca au facut rau, pentru ca au crescut imunitatea mamei, lucru important avand in vedere ca o raceala, gripa, pneumonie, i-ar fi putut fi fatale.

Noroc mare am avut si cu laserterapia recomandata de dr. Olivia Costea. Imi pare rau ca nu am putut ajunge mai repede la acest tip de tratament. La noi in oras a fost deschis acest cabinet de laserterapie, dar boala mamei deja avansase. Am incercat sa facem sedintele si intr-un judet limitrof, dar cu drumul, cazarea, sedintele de tratament, costurile erau destul de mari. Am compensat cu varf si indesat cand s-a deschis centrul si la noi. Mama a fost cuprinsa intr-un program gratuit pentru bolnavii cronici, si a facut sedintele gratuit pana la spitalizare, alaturi de masajul terapeutic. Si aici medicul, care profeseaza in Suedia, spunea ca a avut o pacienta cu acelasi diagnostic, a carei stare s-a ameliorat. Fiecare pacient al centrului avea un dosar cu pasii exacti ai tratamentului, raportari periodice, poze, filmari, care sa dovedeasca efectul benefic, dar si cu actele medicale obtinute in urma diferitelor investigatii. Asadar, cred ca a fost posibila o ameliorare in cazul descris de medic. Din nefericire, la mama nu a functionat, dar sedintele de laserterapie au atenuat durerile articulare si osoase cauzate de lipsa masei musculare.

Un moment de incredere si ghidare a fost si atunci cand un medic fizioterapeut, iesit la pensie, a venit acasa sa-i arate mamei cateva exercitii ajutatoare. Doamna doctor facea acest lucru gratuit, voluntar.

In mare, cam asta a fost cu tratamentul. Medicul naturist ne recomandase chiar sa nu luam Rilutekul, pentru ca are diverse efecte adverse. Insa nu am fi putut face asa ceva, apoi sa traim cu impresia ca a fost o decizie proasta, fatala. Poate chiar acest medicament a prelungit viata mamei atat cat sa-si cunoasca macar nepotii, pentru ca, sa-i stranga in brate nu a mai putut. Sau poate ca celelalte tratamente alternative au avut acest rol. Cine stie?

La un moment dat am scris unor medici care derulau studii clinice pentru acest tip de boala. Unele cercetari nu-mi pareau de incredere. Am scris in Italia si in America. Medicul american avea cele mai bune rezultate in studiile derulate, dar in preponderenta la subiectii tineri afectati de aceasta maladie. Folosea metoda injectarii de celule stem. Am intebat medicul daca mama s-ar califica drept subiect in cadrul studiului, insa raspunsurile au fost negative. Aveau nevoie de subiecti care sa locuiasca aproape, pentru a fi monitorizati la domiciliu. Intrebati, cautati, incercati, nu se stie de unde sare sansa.

Ce sa faci, cu ce sa incepi, cine si ce te ajuta?

Cred ca nimic nu te poate pregati pentru aflarea vestii ca tu, sau cineva din familie, are SLA, ori alta boala incurabila. Imi aduc aminte prima data cand am vazut diagnosticul si l-am cautat pe internet. Nu-mi venea sa cred, ma abtineam cu greu sa plang sa nu o sperii pe mama. Nu stiu daca mama a aflat vreodata cu adevarat ce inseamna acest diagnostic, daca a cautat pe internet, sau daca pur si simplu s-a lasat pe mana credintei si a rugaciunii. S-a rugat mult si asta a ajutat-o. Intr-o zi tata mi-a dat telefon si mi-a spus sa vin repede ca mama plange. Plansul si rasul necontrolat sunt o parte a bolii. Cand am ajuns la ai mei mama plangea foarte tare, s-a linistit foarte greu. Au urmat zile la rand de plans isteric. Tata se enerva ca plange atat, si tot ii spunea sa nu mai planga, dar eu cred ca-i facea bine, se descarca. Mai tarziu tata avea sa aiba dreptate. Plansul ii facea rau, se ineca usor cu saliva si respira mai greu, atunci o tot pregateam mental inaintea diverselor momente emotionante sa se poata abtine. Vizitele cunoscutilor, cand si-a vazut prima data nepotii, vizita surorii mele, nuntile noastre, vizitele la medicii, la terapii, toate erau momente tensionate. Deci este nevoie de multa rabdare pentru a face fata cascadelor de plansete. Din fericire tata este un mare glumet, amandoi erau glumeti foc, si o facea sa rada mai mereu, detensiona situatia cu tot felul de mistouri. In faza encipienta a bolii am evitat sa vorbim despre evolutia ei, luam totul pas cu pas. Ii reaminteam mereu mamei ca a avut o viata frumoasa, ii dadeam exemple de oameni paralizati de-o viata, care nu au cunoscut bucuria de a face o baie in piscina, de a vizita un muzeu, de a merge in concedii, sau compatimeam destinele tragice ale unor persoane care pierisera de tineri. Incercam sa-i  arat ca ar fi putut fi mai rau.

A fost un moment penibil la comisia de handicap cand, un medic i-a spus ca el crede ca diagnosticul respectiv este un moft, si ca sigur ea are hernie de disc. Imi venea sa-i fut una in cap! A pus-o pe mama sa mearga, sa ridice mana, etc. Bine ca am scapat repede de-acolo. In rest am incercat sa o menajam de astfel de situatii penibile. Nu-i  placeau vizitele, mai ales in ultima parte a vietii cand era complet paralizata, sau cand abia mai putea vorbi. Cine ar vrea sa fie vazut asa? Deci este bine de stabilit cu familia si cunostintele cand si cum se fac vizitele. Cand deja vorbea greu fratii ei au vrut sa vina la ea. A refuzat mult timp, pana i-am explicat ca, daca sora-mea ar fi bolnava as vrea sa o vad, sa o ajut, deci nu este cazul sa se impotriveasca. A acceptat, a fost cat de cat ok.

Boala mamei a avansat galopant. Nu-mi vine nici acum sa cred cand ma uit la poze, cum era si cum a ajuns. Asadar, este important, cat inca functioneaza motor, pacientul sa se plimbe, sa se relaxeze. In prima parte a bolii mergea cu o prietena pe-afara, in plimbari. Pe langa tata care a fost nonstop in prezenta ei, fiind la pensie, avea doua prietene bune care o vedeau regulat, o ajutau. Una dintre ele zilnic, cel putin pana in momentul paraliziei aproape complete, cand nu a mai suportat gandul si starea mamei, si i-a fost frica sa nu cumva sa pateasca mama ceva cat este cu ea. Plimbarile prin parc, la inceput cu cineva care sa o tina de brat, apoi cu ajutorul cadrului, i-au facut bine. Ai mei stau la etajul doi, intr-un bloc. A fost greu cu coboratul. Cat a putut sa coboare singura a fost mai usor. Cu rabdare ajungea in fata blocului, dar acolo musai facea pauza pentru ca obosea greu. In faza urmatoare este nevoie de un carucior cu rotile. Noi am primit unul, cadrul il inchiriasem. Tata o cobora pe mama zilnic cu caruciorul cu rotile pentru plimbari, atat cat s-a putut. Diagnosticul a fost stabilit in februarie 2013, iar la sfarsitul verii 2013 deja era nevoie de scaunul cu rotile pentru transport. Mai tarziu, din cauza faptului ca nu-si tinea capul, a fost nevoie de un guler la coborarea cu scaunul cu rotile.

Prin casa chiar la inceput mama mergea singura, dar cu mare grija. De multe ori a cazut, din cauza faptului ca nu o mai tineau picioarele. S-a lovit destul de tare uneori. Cadrul fix este bun, daca este foarte usor, ca sa poata fi deplasat. Cadrul cu rotile este bun, mai ales afara, dar prin casa mamei ii era frica sa nu alunece cu el. Cand mersul a devenit o mare problema, tata o prindea pe mama de sub brat, din spate, si mergea in spatele ei. Cand siridicarea picioarului a fost o problema, ii impingea piciorul cu al lui, punandul sub talpa ei. Nu au renuntat la plimbarea prin casa niciciodata cat a fost acasa, si  au insistat amandoi sa faca baia in baie, nu la pat. Cat mai putea sta in picioare mama mai statea la geam, in spatele ei era un fotoliu, pozitionat cu spatele, iar ea se sprijinea de el. In timp iesirile afara au fost complet excluse din cauza faptului ca nici statul in fund nu mai era o optiune. Despre ingrijirea si deplasarea bolnavilor cu paralizie sunt disponibile pe piata o serie de stensile, de exemplu benzile care se plaseaza sub sezutul si pe mijlocul bolnavului pentru a fi ridicat din pat, exista metode ingenioase de ridicare din pat, intoarcere, plasare pe scaun. Insa ar fi bine daca gasiti o peroana specializata care sa va arate ageste miscari, va vor ajuta cum nu ati fi crezut. La noi serviciile acestea nu se ofera de CNAS, dar le puteti cumpara sau cere organizatiilor de voluntariat din localitate. Se pot obtine insa servicii paleative. Sunt organizatii sau firme care au contract cu casa de asigurari pentru acest tip de servicii, vin cate o ora – doua si ajuta. Tot ce trebuie este sa va intersati daca aveti astfel de firme in localitate. La noi in oras erau o organizatie si un centru medical care ofereau acest tip de servicii, gratuit, la recomandarea medicului de familie sau cel specialist. Si acest lucru ar fi fost bine daca l-am fi stiut de la inceput. Nu cred insa ca pot pune perfuzii, branule, catetere acasa. Noi am cautat un asemenea serviciu ca sa-i punem mamei perfuzii cu glucoza, B1, B6, si un medicament pentru rinichi. Si aceste perfuzii le-am cerut medicului, sperand ca se mai inzdraveneste, deja fiind spre finalul bolii. A fost un pas bun, ar fi trebuit facut mai devreme. Dar de unde sa stim? Aparatul de oxigen a fost si el de folos, pentru terapiile de oxigenare. Prima data, am inchiriat privat aparatul, apoi am aflat ca se poate si prin CNAS. Doar ca pentru acest aparat se depune un dosar la casa de asigurari judeteana, ce contine si un referat tipizat ce poate fi competat doar de un medic pneumolog sau internist. Si aceasta terapie de oxigenare am inceput-o cam tarziu. Ar fi bine de inceput cand plimbarile in aer liber sunt deja imposibile si cand respiratie devine problematica.

La baie am avut norocul ca ai mei instalasera un bideu. A fost foarte bun pentru igiena intima, mai ales in ultima parte a bolii. Spalatul l-a facut doar in baie, ajutata de tata dupa ce nu mai putea singura, apoi am avul si ajutorul unei infirmiere, pe care am angajat-o chiar pentru a-l ajuta pe tata la baie. La inceput coafarea, de la tuns la vopsit le facea acasa o prietena de-a ei ce avea coafor, apoi eu m-am ocupat folosindu-ma de o masina de tuns. Vopsitul a fost exclus in ultima parte a bolii pentru ca nu mai suporta mirosurile puternice. Manichiura si pedichiura o faceam eu sau o vecina. Acestea trebuie facute regulat. Nu ne dam seama ca persoana bolnava nu se mai spala pe maini, decat foarte rar, iar unghiile se murdaresc repede, deci trebuie curatate des, la fel urechile. Dantura a fost o problema. Noi am avut o perie electrica, care a fost de mare ajutor. In ultima parte a bolii un aparat de aspirare este foarte bun mai ales la procedura asta.

Alimentatia este o mare problema. Mama la inceput a tinut si un fel de regim, recomandat de un medic, pe internet. Parerea mea este ca nu ar trebui ingradita nicio placere gastronomica. In primul rand pentru ca niciun regim nu te salveaza, apoi pentru ca masticatia, glutitia, sunt la parametri buni doar o mica parte a bolii, deci trebuie profitat la maxim de placerea gustului. Rasfatati-va, nu faceti rabat de la nimic. Cum muschii membrelor superioare se atrofiau primii, mama nu putea manui bine tacamurile inca de la momentul primirii diagnosticului. Tacamurile de plastic sunt mai usoare, mai usor de manuit. La fel paharele. Paiele sunt de folos. In partea a doua a bolii, cand glutitia este o mare problema, mancarea se va pasa. Va fi nevoie de multa rabdare si daruire din partea celui ce are grija de bolnav, pentru ca nu este deloc usor. Pacientul este hranit de cineva, mancarea o mai ia pe langa. Daca se ineaca pacientul trebuie aspirat sau intors pe o parte. Pot aparea sufocari, asta este partea cea mai urata, mai ales ca nu poti face nimic pentru a-i usura situatia. Un robot bun de bucatarie ajuta, la fel si reprofilarea pe retete cu supa crema. Mama in ultimele saptamani abia daca manca. Mai mult era aspirat afara decat inghitit. In cazul acesta cred ca este mai important sa se instaleze un tub de alimentatie, care se introduce prin nas si ajunge in stomac. Mie alimentatia mi se parea un chin groaznic. Uneori mama se ineca si ramanea fara aer. Nu cred ca trebuie sa se ajunga acolo.

Comunicarea este un punct sensibil. Cand muschii fetei se atrofiaza cuvintele nu mai pot fi pronuntate corect, apoi deloc. Daca boala porneste din interior, pacientul isi va mai putea misca mana dupa pierderea vorbirii, deci va putea scrie cuvintele. Exista pe piata tablete pentru copii, cu litere, care daca sunt apasate sunt pronuntate. Poate fi de folos pentru formarea cuvintelor. Daca paralizia se instaleaza mai intai la maini, apoi ataca vocea, atunci trebuie gasite alte solutii. Eu am facut un carton pe care am scris literele alfabetului mare. Urmaream cu degetul sirul de litere, iar cand ajungeam la litera dorita, mama clipea sau dadea din cap. Asa formam cuvinte, apoi propozitii. Din nou, trebuie mare rabdare.

Laserterapia este o procedura pe care am inceput-o tarziu din pacate. Ajuta mult. Daca sedintele de laserterapie sunt incepute devreme, asociate cu masajul, sunt posibile efecte benefice vizibile. Cum mama era in stare avansata, pentru ea au fost benefice aceste sedinte pentru atenuarea durerilor de spate, incheieturi. Lipsa muschilor inseamna dureri pentru sistemul osos si articular. Va recomand din tot sufletul laserterapia. Mama a facut parte dintr-un program gratuit pentru bolnavii cronici ai unui cabinet nou deschis la noi. A mai facut reflexoterapie, gimnastica medicala.

In ultima parte a bolii a fost mare nevoie de un pat electric, cu telecomanda. Pacientul se pozitioneaza usor si este mai usor de miscat. Noaptea tata se trezea de cateva ori pentru a o intoarce pe mama pe o parte si pe alta. In plus, daca statea pe spate se sufoca, trebuia ridicata cu patul.

Sper ca aceste sfaturi sa fie de ajutor. Daca imi mai amintesc ceva, voi scrie in postarile viitoare.

Trecerea in anonimat

Nu cred ca exista un mod placut sa afli ca esti bolnav de o boala incurabila, chinuitoare, care te va dobori in maxim trei ani. In timpul celei de-a doua examinari neurologice, mama a intrebat cand se poate intoarce la munca. “Ce munca? Nu mai lucrezi tu niciodata. S-a terminat cu munca”. Mama atunci a inteles cumva ca se va pensiona pe caz de boala, intr-un fel ca scapa de alti doi ani de munca pana la pensie. Se simtea cumva usurata, pentru ca era extenuata, isi dorea pensionarea. Insa niciun medic nu i-a explicat care este diagnosticul prezumtiv si ce inseamna el. A fost externata de la Recuperare cu precizarea ca intra in grija medicului neurolog, in ambulatoriu. Nu stia ce i se intampla. Medicul neurolog, cu care am comunicat doar eu, nu avea rost sa o mai port pe mama prin spital, ne-a spus ca avem de facut un consult si un exament EMG la Cluj, pentru a primi medicamentatia gratuita. Am fost la Cluj, am facut EMG-ul. Rezultatul mi l-a dat doctorul tot mie si mi-a spus ca se confirma diagnosticul si ca-i pare rau. La momentul acesta eu citisem deja de pe internet despre boala. Medicii nu ne-au explicat ce inseamana boala. Cumva, au priceput ei ca eu citisem despre ea, si ca stiu despre ce este vorba. Sora mea, in Germania, a facut o programare la un neurolog si l-a intrebat exact ce inseamana aceasta boala. El i-a spus ca va vorbi deschis, sincer. Avand in vedere ca avea 54 de ani, sansa de viata era 3 ani, maxim. Eu citisem undeva ca unii pacienti au trait si 7 ani. El a infirmat posibilitatea aceasta, din experienta lui. Exista cazuri in care boala se opreste din evolutie un timp, dar isi reia demersul dupa o perioada. A spus ca nu exista tratament si ca nu trebuie sa cheltuim banii pe tratamente si interventii alternative, nu vor functiona. A explicat cum va  evolua boala, avand in vedere ca la mama se declansase din exterior spre interior, deci prima data atrofia musculara se instala la muschii membrelor, ai corpului, apoi la organe, atacand aparatul de vorbire, glutitie, respirator, inima. Sunt si cazuri in care boala ataca mai intai functionarea organelor interne, deci sfarsitul este mai aproape. Nici acum nu stiu cum este mai bine, sau daca poti spune ca intr-n fel sau altul este mai usor. Tot in Germania sora mea a vorbit cu o femeie care administra un centru de ingrijire pentru persoanele cu SLA ( sau ASL). Ironia sortii, infiintase acest centru impreuna cu sotul ei, dupa ce acesta functiona deja de ceva timp, s-a imbolnavit sotul de exact aceasta boala. Ea i-a explicat surorii mele care este evolutia bolii si de ce are nevoie in functie de fiecare stadiu in parte. Informatiile au fost  multe si dureroase pentru noi, dar absolut necesare. La noi in tara, in afara de pareri de rau, sistemul medical nu te ajuta nici macar sa intelegi prin ce treci.

Asta m-a suparat cel mai tare. Sa fii aruncat la gunoi de societate. Orice om care se imbolnaveste si nu mai poate functiona normal, se simte oricum inutil, este privat de placerile si rutina vietii sociale obisnuite. Este necesar sa fie ajutat sa treaca prin fiecare etapa a bolii cat mai usor posibil, si el, si familia lui. Nu poti sa bajbai, sa orbecai, sa dai din colt in colt. In primul rand sistemul medical ar trebui sa instaureze preventia. Fiecare persoana sa fie obligata sa faca un control medical, analize, macar o data pe an. Mama a ajuns tarziu la medic. Nu spun ca asta i-a schimbat sansele de viata, dar daca descoperea mai repede boala, macar nu se chinuia muncind zilnic de la 9 la 18. Boala debuteaza cu crampe musculare, spasme dificultati de glutitie. Eu, de exemplu, am spasme puternice in corp. Stiind ca ar putea fi grav m-am dus la medic, am facut analize, mai ales  ca boala poate fi si ereditara. Multe boli pot fi evitate prin preventie. Asta inseamna o societate mai sanatoasa, bani mai putini alocati pe indemnizatii de handicap, pensii de boala, internari, tratamente costisitoare. In al doilea rand, ma gandesc cu groaza ca intr-o zi, daca ma internez si mi se descopera o boala grava, o sa plec acasa fara sa stiu ce mi se intampla, din ideea absurda ca familia trebuie sa  afle inaintea ta ce ai, si daca ei vor pot sa-ti spuna sau nu.  Eu cum sa-i spun mamei ca va muri? I-am spus ca are o boala incurabila, si ca nu poate fi vindecata, dar poate fi incetinita in evolutie. Ar fi fost excelenta interventia psihiatrului sau a psihologului, atat pentru mama cat si pentru noi. Ei au alte parghii sa te faca sa intelegi ce ti se intampla. Nu poti sa fii lasat sa citesti pe internet ca vei muri cat de curand, si ca pana atunci vei suferi groaznic. Apoi, cand pleci din spital cu un asemenea diagnostic este normal sa stii la ce te astepti, care este evolutia bolii, de ce ai nevoie. Mama cum facuse voluntariat stia ca asociatia respectiva are de inchiriat cadre, scaune cu rotile, etc. Daca nu am fi stiut toate aceste lucruri am fi cautat sa cumparam. Mama a avut nevoie, in timp, de cadru mobil, fix, scaun cu rotile, tacamuri usor de manevrat, guler, aparat de elecrostimulare, aparat cu oxigen, aparat de aspirare, pat cu telecomanda. Unele le-am cumparat, altele le-am inchiriat. Am avut nevoie de ajutor, pe care ni l-am permis din indemnizatia de handicap. Am incercat tratamente naturiste, pentru ca nu puteam doar sa stam sa nu incercam nimic. A facut gimnastica medicala, reflexoterapie, masaj, laserterapie. Toate au ajutat intr-o oarecare masura. Dar ca sa facem toate aceste lucruri a trebuit sa cautam noi solutii. Nu ni le-a recomandat nimeni, ceea ce nu este normal. In niciun caz nu condamn medicii, ci lipsa unei structuri a sistemului care sa faciliteze parcursul prin boala, de la facilitarea obtinerii pensiei de handicap, la pensia de boala, mai apoi la obtinerea ustensilelor necesare ajuvante. A fost foarte greu sa o car pe mama pe la comisii, sa parcurg acelasi drum pentru reevaluari, desi baoala nu ar trebui sa impuna reevaluari, noroc ca la reevaluare nu a fost nevoie sa o plimb pe mama cu targa. Asadar, revolta mea este impotriva sistemului sanitar. Nu ma asteptam sa-mi puna pe tava tot ce aveam nevoie, cum se intampla in Germania, unde sta sora mea, dar speram sa fie inteligent si macar sa ne indrume in directia buna. Tocmei de aceea, in postarea urmatoare voi incerca sa fac eu o schema a celor necesare pentru a ingriji un bolnav de SLA. Sper sa fie de ajutor.